足细胞基因与激素抵抗性肾病综合征的研究进展

摘要

肾病综合征是一组以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症为主要特征的综合征.多数患者对激素敏感,但仍有15％～20％的患者会出现激素抵抗,并进展至终末期肾病.激素抵抗性肾病综合征(SRNS)的治疗难度通常较大,随着分子遗传学技术的发展,研究人员发现,编码足细胞的基因突变后常可导致SRNS的发生,尤其是裂孔隔膜相关基因、细胞骨架相关基因、线粒体蛋白相关基因、核蛋白相关基因等,上述基因突变后致病性较高.本文将从足细胞基因突变的角度,探讨其与SRNS发病的关系.