高风险和临界风险孕妇胎儿染色体异常筛查方法的选择

摘要

目的：研究不同临床背景（产前筛查高风险和临界风险）的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择温州地区6132名产前筛查高风险及临界风险孕妇，根据其临床背景分成7组，针对不同临床背景进行产前咨询，提供不同产前方案选择，包括无创DNA 检查（方法A）、羊水染色体细胞学检查（方法B）、脐血染色体细胞学检查（方法C）和羊水染色体荧光原位杂交法检查（方法D）。对产前诊断结果进行跟踪，以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准，对比不同检测方法的诊断符合率。结果6132名孕妇中，选择方法A 检测1840例（30.0%），选择方法B 检查3080例（50.2%），选择方法C 检查960例（15.7%），选择方法D检查252例（4.1%）。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA 检查、羊水染色体荧光原位杂交法检查符合率分别为100%、100%、96.2%、87.5%。结论羊水染色体检查和脐血染色体检查诊断符合率高，但均存在一定的风险，产检染色体异常筛选可优先考虑选择无创诊断方法，但对于遗传疾病高风险的孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊，可有效避免染色体异常胎儿的出生。