肿瘤坏死因子受体相关因子1基因多态性与上海市汉族人群类风湿关节炎患者疾病易感相关性的研究

摘要

目的对肿瘤坏死因子受体相关因子1（TRAF1）基因的单核苷酸多态性（SNPs）进行检测,分析其与上海市汉族人群类风湿关节炎（RA）的易感相关性。方法采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱方法对汉族RA患者（RA组,100例）和健康人（健康对照组,100名）TRAF1基因的6个SNPs位点进行了基因分型,并使用Haploview软件进行分析。数据分析采用χ~2检验和Fisher确切概率法。结果在中国汉族RA患者中位于TRAF1基因的6个位点中,RA组rs4836834位点A/A、A/T、T/T基因频率分别为:22.22%、49.49%、28.28%,健康对照组rs4836834位点A/A、A/T、T/T基因频率分别为:28.57%、30.61%、40.82%,2组差异有统计学意义（P＜0.05）;其他5个位点,包括已有报道与白种人RA易感相关的rs10818488位点,RA组与健康对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。而连锁不平衡及单倍体型频率分析结果发现,rs7021049与rs7021880,rs7021049与rs4836834,rs7021880与rs4836834之间存在较强的连锁不平衡,3组连锁不平衡关系单倍体频率RA组与对照组差异均无统计学意义。结论 TRAF1可能是汉族人RA的易感基因,但其SNPs与白种人的表现有所不同。