Ⅲ 型Bartter综合征一家系遗传学分析和产前诊断

摘要

目的 联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断.方法 应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊娠4个月的先证者母亲抽取羊水应用MLPA、PCR-Sanger测序法进行产前诊断.结果 先证者CLCNKB基因存在c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失.家系分析显示这两种突变分别源自父亲和母亲.产前诊断结果显示胎儿与先证者基因型一致.结论 CLCNKB基因的c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征患儿的再次出生.