荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用

摘要

目的 探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果 不一致时采用DNA测序确认.结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫.荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100％.PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致.结论 荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断.地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠.STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕.