Kallmann's综合征10例临床分析

摘要

Kallmann’s综合征是因下丘及嗅叶发育不全导致垂体、卵巢功能不全而引起的一系列临床症候群。表现为原发闭经、性器官发育不良、嗅觉障碍等，临床较少见。核磁共振（MRI）检查大脑嗅叶、嗅沟及嗅球异常对此病有诊断价值。我们诊治了10例该病患者，均为原发闭经、子宫及卵巢幼稚型、乳房发育Ⅱ级以下、外阴发育差。3例手指、掌皮纹异常，2例经MRI检查提示嗅叶发育异常。10例均有嗅觉障碍。染色体检查为46XX。经用人工周期准备性治疗后，用绝经期促性腺激素（HMG）＋绒毛膜促性腺激素（HCG）治疗4例怀孕。其中有1例为无脑儿行人工流产术，3例均自然分娩出健康婴儿。本文对该病进行了文献复习讨论。