单基因遗传性脑小血管病诊断与鉴别诊断

摘要

脑小血管病(CSVD)是指颅内小动脉、微动脉、小静脉和毛细血管病变所致卒中事件发生的一组疾病,其中由动脉硬化、感染及免疫因素所致的CSVD较为常见,而遗传因素所致的CSVD并不常见且有其独特的表现和特点.文章围绕几类单基因遗传性CSVD,按照血管平滑肌细胞病、血管间质性疾病、血管内皮细胞病及血管代谢性疾病分类,总结其疾病特点、诊断要点、鉴别诊断及最新诊疗方向,以期提高临床医生对于单基因遗传性CSVD的认识,提高诊疗水平.