遗传学及表观遗传学改变在骨髓增生异常综合征中的临床意义

摘要

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞异常改变的克隆性疾病.细胞遗传学异常如5q-、-7和7q-、20q-等分子遗传学异常如各种融合基因、抑癌基因缺失等及表观遗传学改变如抑癌基因异常甲基化等对MDS的明确诊断、预后分析及靶向治疗有着极其重要的价值.明确MDS发生发展及转归的分子机制对于寻求新的诊断及治疗靶点有重要意义.