非血缘造血干细胞移植治疗MUNC13-4突变家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例

摘要

＜正＞患儿男,7岁1个月,2012年1月底发热,查体肝脾肿大,当地按"上感"治疗效果差,其后间断发热1个月转至我科,查体见肝脾大,血常规示:白细胞3.4×10~9/L,中性粒细胞0.84×10~9/L,血红蛋白71 g/L,血小板50×10~9/L,甘油三酯5.8 mmol/L,血清铁蛋白1176.6μg/L,纤维蛋白原1.3g/L,血EB病毒核酸定量5.43×10~7copies,腹部B超:肝脾大、肝实质性损害。骨穿可见噬血细胞。流式细胞术检查CD56+NK细胞占淋巴细胞1.9%（正常值5%~39.5%）,NK细胞活性:胞浆颗粒酶B阳性率67.93%（正常值＞78%）,穿孔素阳性率62.07%（正常值＞84%）,结果示NK细胞明显低于正常,颗粒酶B穿孔素低,家族性噬血细