先天性胫骨假关节病理及发病机制的研究进展

摘要

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia, CPT）是由于发育异常所致的胫骨畸形, 表现为胫骨成角畸形、囊肿或髓腔狭窄等, 最终形成不能愈合的假关节。CPT是一种罕见的疾病, 其发病率约占新生儿的1/140 000～1/250 000, 主要特点是进行性胫骨和腓骨向前外侧弯曲、病理性骨折、进而发展成胫骨和/或腓骨假关节。该病常与1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）有关, 是小儿骨科最难治疗的疾病之一。CPT的病理及发病机制目前尚不完全清楚, 存在多种热点研究方向, 本文现就病理及发病机制这两方面的研究进展做一综述。