应用逆转录-聚合酶链反应检测石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中ASPL-TFE3融合基因的表达

摘要

目的探讨石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤中t(X;17)(p11.2;q25)染色体易位融合基因ASPL-TFE3 mRNA表达的意义.方法收集以4%甲醛固定、石蜡包埋腺泡状软组织肉瘤标本8例,运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测ASPL-TFE3融合基因mRNA表达,以管家基因β-肌动蛋白(actin)作为内对照检测mRNA质量.另以腺泡状横纹肌肉瘤6例,肾细胞癌6例,副神经节瘤2例,颗粒细胞瘤1例作为对照.结果 8例腺泡状软组织肉瘤中4例检测到ASPL-TFE3 2型融合基因mRNA的表达,2例检测出ASPL-TFE3 1型融合基因mRNA的表达,余2例β-actin和ASPL-TFE3的检测均为阴性.对照组未检出ASPL-TFE3融合基因,其中6例腺泡型横纹肌肉瘤中4例有PAX3/7-FKHR融合基因的表达.结论石蜡包埋组织中ASPL-TFE3融合基因表达可作为腺泡状软组织肉瘤诊断和鉴别诊断的分子指标,并有助于其分子发生机制的回顾性研究.