石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤中EWS-FLI1融合基因的表达

摘要

目的运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤(ES/pPNET)组织中特异性染色体易位融合基因EWS-FLI1/ERG mRNA的表达并探讨其诊断意义.方法运用一步法RT-PCR技术检测25例石蜡包埋ES/pNETs和15例其他小圆细胞肿瘤(包括8例胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤、4例低分化滑膜肉瘤、2例神经母细胞瘤和1例淋巴瘤)组织中EWS-FLI1/ERG的表达.结果25例ES/pPNET中20例检测到EWS-FLI1/ERG融合基因的表达(80%),15例对照组均未检出EWS-FLI1的表达.结论EWS-FLI1/ERG mRNA的表达是ES/pPNETs分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR是一种适用于临床常规石蜡包埋组织EWS-FLI1融合基因表达的检测方法.