无综合征的遗传性进行性感音神经性聋一大家系听力学调查

摘要

目的分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋一家系六代听力学特点。方法对该家系六代进行了纯音测听、听性脑干反应（ａｕｄｉｔｏｒｙｂｒａｉｎｓｔｅｍｒｅｓｐｏｎｓｅ，ＡＢＲ）测试、采外周血作基因连锁分析以及相关资料的调查采集。结果整个家系可提供听力情况资料的１０４人，耳聋４６例。纯音测听检查５６人，ＡＢＲ测试４９人。气骨导测试证实为感音神经性聋，双侧对称性进行性听力下降，首先是高频区受损，迅速依次向中、低频扩展；发病开始于出生后第二个１０年，到近４０岁和４０岁以上中、高频区１１０ｄＢＨＬ均无反应；６例１０～２０岁遗传聋者４ｋＨｚ和８ｋＨｚ纯音听阈直线回归分析显示以每年１５ｄＢ的速度急剧下降。２８例４３耳遗传聋ＡＢＲ结果证实为耳蜗性感音性听力损失。家系图显示听力正常者子代听力均正常，耳聋者子代半数以上发病，患病率从第二代３／６到第四代８９．３％，逐代增加，显示了很高的完全外显率。男女发病率相似，连续五代遗传，男男遗传有４个分支。全身检查未发现其他部位的畸形。结论本家系为无综合征的单基因常染色体显性遗传性进行性感音神经性听力损失。该家系的听力学特点和发病年龄与文献已报告的１３个位点突变所致的听力损失明显不同。本家?