完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究

摘要

目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析.采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA.通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因外显子及其侧翼,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR直接测序法进行群体分析.对照组包括正常人群对照和家族内正常对照,按照一定标准人选.结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变,核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C);对应的苏氨酸改变为脯氨酸(T258P),女性携带者均为杂合.家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变.结论 NYX新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关.