首页> 中文期刊>中华神经科杂志 >载脂蛋白E基因型对肝豆状核变性发病年龄的影响

载脂蛋白E基因型对肝豆状核变性发病年龄的影响

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATPTB基因已被定位于13q14.3区,中国患者的突变热区为该基因8号外显子第778密码子(Arg778Leu)。近年来,许多学者对此种突变型与HLD临床表现间的相关性进行了深入的研究,但结果并不肯定,是否除了ATPTB基因外,仍有其他因素影响着HLD的临床表现?

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号