脊髓性肌萎缩症基因诊断

摘要

目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值. 方法应用错配PCR-RFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例, Ⅱ型11例,Ⅲ 型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序. 结果 34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ 型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失.SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187 bp, 两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致.结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCR-RFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA 的有效手段.