APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究

摘要

目的：探讨腺瘤性结肠息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）单核苷酸多态性（single nucle-otide polymorphisms，SNPs）与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系（患者及其父母）、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）的分型数据，采用病例-对照关联分析及传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型，4个位点的最小等位基因频率（minor allele frequency，MAF）＞5%，均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间，4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（Ρ＞0.05），4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义（Ρ=0.041），校正后的差异无统计学意义（Ρ=0.188）。TDT分析表明，4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义（Ρ＞0.05）。结论本研究未发现APC基因的4个位点（rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356）与汉族儿童孤独障碍存在关联。