医学遗传学讲座——第四讲 遗传病的发病原理(上)

摘要

一、基因、酶和先天性代谢病人类的一切遗传性状都是在发育过程中通过新陈代谢而形成的。新陈代谢是一系列有顺序反应的生化过程,这个过程的每一步都需要酶的催化。机体中酶的合成是受基因控制的。由于基因的变化,使酶的合成发生障碍,或合成的酶无活性,或合成的酶虽有活性但数量不足。这样,由于酶的缺陷,体内的某一生