血浆游离DNA中黑色素瘤抗原A1基因启动子区甲基化在非小细胞肺癌诊断中的临床应用

摘要

目的 对血浆游离DNA中黑色素瘤抗原A1(melanoma antigen-A1,MAGE-A1)基因启动子区CpG岛甲基化水平进行初步检测,并探讨其对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的诊断价值.方法 选取2017年3月至2018年6月首都医科大学附属北京胸科医院收治的经病理诊断确诊的NSCLC患者(研究组)56例,肺部良性病变患者(对照组)27例.应用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitive restriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE-qPCR)对两组患者血浆游离DNA中MAGE-A1基因启动子区CpG岛甲基化水平进行检测,并结合临床常用肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、血清骨胶素(CYFRA21-1)分析其在NSCLC诊断中的价值.结果 研究组中MAGE-A1的甲基化水平明显低于对照组(P＜0.05),其诊断NSCLC的敏感度和特异度分别为44.6％、88.9％,ROC曲线下面积(area underthe curve,AUC)为0.691;在联合CEA和CYFRA211后其诊断敏感度和特异度可提升至67.9％、92.6％,AUC为0.844.结论 游离DNA中MAGE-A1基因启动子区CpG岛甲基化水平对于NSCLC具有潜在的非侵入性辅助诊断价值.