一例 NR5A1基因新变异所致46, XY性发育异常的遗传学分析

摘要

目的探讨1例46, XY性发育异常（disorders of sex development, DSD）患儿的遗传学机制, 并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序, 并对其NR5A1基因的第1～7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴, Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46, XY, 全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失（chr9q33.3:127 255 298-127 255 438）, 为新发现的致病变异, 遗传自母亲, 父亲未见异常。结论 46, XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足, NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率, 为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。