一例DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断

摘要

目的 明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可能致病基因,为其遗传咨询及临床干预提供依据.方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析,进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析患者确切基因变异.结果 MLPA结果显示患者DMD基因第1～79外显子全部缺失,G显带核型为46,XY;FISH检测出X染色体短臂存在缺失.SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29628158～35434714)片段缺失,内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征.结论 该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8Mb (29628158～35434714)片段缺失,对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断,高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用.