一例 MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析

摘要

目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测,分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测,同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析,对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析（400条带）显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因（chr5:88 027 545）存在c.864+1delG杂合变异,为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异,提示患儿MEF2C基因变异为新发变异（de novo）。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异（PVS1+PS2+PM2）。结论 MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因,为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。