22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析

摘要

目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局, 为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术（copy number variation sequencing, CNV-Seq）或染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果 6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失, 其中母源性和父源性各1例, 新发4例。2例父母选择继续妊娠, 引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示, 1例新发变异患儿存在先天性心脏病（法洛四联症）, 其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿, 应结合超声检查以及亲代验证综合考虑, 谨慎处理。