一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定

摘要

目的 对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因.方法 对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂.对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析.筛查到候选致病基因突变位点后,采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析.结果 全外显子组测序及疾病共分离分析显示,该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A＞G(p.Cys85Arg)变异,且该突变未在健康对照个体中检出,文献尚未见报道.结论 IRF6基因第4外显子c.253A＞G错义变异是导致该家系发病的原因.