一例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究

摘要

目的 探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础.方法 采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型,应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型.结果 此例样本血型血清学结果显示,其正定型为AwB型,反定型为B型;直接测序及单倍型测序最终结果显示,其中一条等位基因为O01,另一条等位基因与A101标准序列相比,存在c.297A＞G、c.657C＞T,c.796C＞A、c.803G＞C及c.930G＞A碱基突变.结论 经基因测序证实,此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型,此突变类型的B(A)型既往未见报道.