一例ABO血型重组等位基因的分子特性

摘要

目的 分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性.方法 ABO表型鉴定采用试管法.ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法.利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因.先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法.结果 先证者红细胞与抗H不凝集,FUT1基因为c.551_552del AG纯合,判定先证者为类孟买型.先证者ABO基因双链测序结果为 c.261G/del、467C＞T、c.526C＞G、c.657C＞T、c.703G＞ A、c.796C＞A、c.803G＞C、c.930G＞A杂合.单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因,另一个为ABO* O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因.二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间,家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲.结论 ABO血型等位基因存在重组现象.发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因.