一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿区的变异分析

摘要

目的 鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法 对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果 患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为52。医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异。结论 D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断。