PKHD1基因变异相关的三例儿童期、青少年期及老年期常染色体隐性多囊肾患者的表型及遗传学分析

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• 来源
  《中华医学遗传学杂志》|2019年第12期|1153-1157|共5页
• 作者

  吴庆华; 王参; 杨赛赛; 史惠蓉; 麻希洋; 孔祥东; 任淑敏; 焦智慧; 翟仪稳;

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• 作者单位

  郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 450052;

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• 原文格式 PDF
• 正文语种 chi
• 中图分类
• 关键词

  多囊肾; 二代测序; PKHD1基因; 常染色体隐性多囊肾病; 基因变异; 遗传咨询;