全外显子测序检测一例基因变异导致的缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征

摘要

目的 对1例疑似缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法 采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果 检测到先证者中Tp63基因c.673C＆T杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论 Tp63基因的c.673C＆T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。