两个遗传性多发性软骨瘤家系及基因的突变检测

摘要

目的对两个遗传性多发性软骨瘤（hereditary multiple exostosis,HME）家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测序（next-generation sequencing,NGS）对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增（multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在其家系成员中进行缺失或重复验证。结果在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变。家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337338insG突变,既往未见报道。在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变。家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失。结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因。NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断。