一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测

摘要

目的　探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法　抽提软骨发育不全患者及双亲的DNA，PCR扩增含有FGFR3基因高发突变位点G380R区域，将PCR产物直接用限制性内切酶SfeⅠ消化，15% PAGE凝胶电泳。结果　电泳检测显示软骨发育不全患者为164 bp、109 bp和55 bp 3条带，而患者父母及正常人仅出现164 bp的单条带。结论　PCR-限制性酶切法是对软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变进行检测的一种有效的方法。适合于对软骨发育不全进行快速基因诊断和产前基因诊断。