TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布

摘要

目的筛查TG相互作用因子(TG interacting factor, TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国人群中的分布特征. 方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性检测204例中国人高度近视先证者及112名正常人的TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果在TGIF基因3个外显子编码区域及两侧序列发现3个SNP和1个单核苷酸突变,分别是IVS-2 nt350 G→T(36/204)、密码子140 CCA→CCG,Pro140Pro、密码子163 CCG→CTG,Pro163Leu及密码子126 GTG→GCG,Val126Ala(1/204);其中密码子140 CCA→CCG、密码子163 CCG→CTG两个SNP在中国人群中形成3个等位基因和5种基因型,符合Hardy-Weinberg平衡定律. 结论 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性;TGIF基因编码区域密码子140和163 的SNP的基因频率和基因型频率在中国人群的分布达到了遗传平衡.