45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

摘要

患者 女，13岁，因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产，孕44周顺产。查体：身高115cm，身材匀称，无颈蹊，第二性征未发育，无月经初潮，乳房未发育，智力正常。B超：子宫轮廓清晰，边缘规整，约16mm×13mm，实质回声分布均匀，双侧附件显示不清，双侧卵巢未探及，子宫声像为基始子宫。X线照片：双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配，表型正常，母孕期正常，无有害物质接触史。患者之妹，现已7岁，发育正常。