一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变

摘要

目的 在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断.方法 用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3′端和5′端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点. 结果 先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子,其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子.先证者TYR基因未见突变.群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因. 结论 在基因水平确定我国存在眼皮肤白化病Ⅱ型,同时发现了一种P基因病理性新突变.