中国人XRCC2基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

摘要

目的 探讨X-射线交错互补修复基因2(X-ray repair cross-complementing gene 2,XRCC2)41657C/T、4234G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了330例ESCC、254例GCA患者和629名健康对照个体XRCC2 41657C/T、4234G/C SNP的基因型.结果 XRCC2 41657C/T SNP中,ESCC组的CC、CT、TT3种基因型频率(67.8%、26.4%和5.8%)与对照组(68.8%、28.8%和2.4%)相比差异有统计学意义(x2=7.43,P=0.02),与CC基因型相比,携带TT基因型能显著增加ESCC的发病风险(OR=2.12,95%CI:1.03～4.35);GCA组的CC、CT、TT3种基因型频率(59.8%、35.8%和4.3%)和等位基因分布与对照组相比差异均有统计学意义(x2=7.46,7.23;P=0.02,0.01),与CC基因型相比,携带CT基因型的个体GCA的发病风险显著增加(OR=1.38,95%CI:1.01～1.89).XRCC24234G/C SNP中,ESCC、GCA患者的基因型频率及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义(P值均＞0.05).与GG基因型相比,CG基因型及CC基因型均未增加ESCC和GCA的发病风险.两多态性位点联合分析显示,GCA组与对照组的单倍型分布差异有统计学意义(x2=13.28,P＜0.01).与41657C/4234G单倍型相比,41657C/4234C和41657T/4234G单倍型均能显著增加GCA的发病风险(OR值分别为1.44和1.55,95%CI分别为1.06～1.95和1.18～2.02).结论 XRCC241657C/T多态可能成为预测高发区人群食管癌和贲门癌发病风险的独立因素;XRCC24234G/C多态可能与食管癌、贲门癌的发病风险无关;但41657C/4234C和41657T/4234G单倍型可能增加GCA的发病风险.