荧光原位杂交和染色体核型分析诊断自然流产胚胎染色体畸变的对比研究

摘要

目的 探索荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率.方法 对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常,同时行G显带核型分析作对比.结果 FISH成功率为100％,染色体数目异常发生率为37.13％(228/614).核型分析成功率为96.9％(595/614),异常核型发生率为53.45％(318/595),数目异常和结构异常分别占91.82％和8.18％.两种方法结果一致性较好(κ=0.97),FISH对比核型的符合率为96.47％,存在21例不一致,其中16例为母体细胞污染,2例因低比例嵌合漏检;3例为其他原因.结论 胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因.FISH用于检测流产胚胎染色体数目异常具备快速、准确、成功率高等优势,也可作为流产标本培养失败的补救措施.