887例智力低下患儿的染色体核型分析

摘要

目的 探讨智力低下与染色体核型异常的关系.方法 对887例智力低下患儿进行染色体核型分析;除诊断为标准型21三体的患儿外,其余患儿均进一步进行双亲的外周血染色体检查,以明确异常染色体的来源.结果 在887例智力低下患儿中,发现染色体异常384例,检出率为43.3％,其中数目异常最多,共345例(占异常核型的89.8％);染色体嵌合型12例,其中21三体嵌合型11例;染色体结构异常27例,包括染色体易位、倒位等.异常染色体核型中21三体核型最多见,共350例,占异常核型的91.1％,包括标准型21三体326例,易位型21三体13例,嵌合型21三体11例.除诊断为标准型21三体患儿外,其余患儿的双亲之一为染色体平衡易位携带者11例,染色体倒位10例.31例患儿的染色体异常是新发生的.结论 染色体异常与患儿智力低下密切相关,对有染色体异常患儿生育史的孕妇行产前超声检查及染色体核型检查,以降低智力低下患儿的出生率.