应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

摘要

目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法.方法用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果用FST测定11 437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4.2%,确诊检出率3.7%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为86.8%,重度G6PD缺陷者符合率达100%,具有高敏感性和特异性.结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用.