四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

摘要

目的建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P-AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法.方法用4P-AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法,对38例血红蛋白H(Hb H)病患者及26名正常对照者进行Hb CS突变筛查,并用测序分析等方法,对结果进行验证.结果在38例Hb H病患者中,16例为缺失型Hb H病,22例为非缺失型Hb H病,其中15例含Hb CS突变,与测序分析等方法得出的结果一致;7例标本有待进一步查明.结论4P-AS PCR法可简便、快速、准确地检测Hb H病,同样,也适于检测Hb Quong Sze等点突变.