植物固醇定量分析对植物固醇血症诊断的意义

摘要

植物固醇血症（也称作β-谷固醇血症）是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等，少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大。其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加，由肝脏分泌到胆汁中的量减少”，导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加，其中谷固醇增高最明显，一般超过正常人30多倍，结果导致了植物固醇血症的发生。血液谷固醇异常增高是诊断植物固醇血症的主要依据怕…。香港已报道2例，中国大陆地区尚未发现。正常人血液中植物固醇，用常规检测胆固醇的方法是难以检测的。我们利用HPLC方法对其进行了检测，较为满意。