9基因多碱基缺失突变导致乙型血友病家系遗传学分析

摘要

目的对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法遗传学分析。利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和100名健康人进行基因检测以排除多态性。根据上述乙型血友病基因检测结果来明确家系中F9基因致病性突变,并指导家系中女性携带者进行产前诊断,建议乙型血友病女性携带者孕中期抽取羊水进行胎儿基因检查,同时根据基因检测结果告知其所怀胎儿为非乙型血友病胎儿。结果 PCR-测序结果显示7例患者F9基因均存在c.185188delGAGA[p.Glu62Asnfs*41]突变,使F9基因阅读框发生移码突变,在突变位点后第41位密码子存在TAA终止密码,导致F9基因翻译提前终止。家系中非乙型血友病男性和100名健康人此区域未见突变。该家系受检者中共检测出8名携带者女性,9名非携带者女性,对其中1名携带者女性进行产前诊断,羊水标本性别决定基因（SRY）阳性,F9基因c.185188未见缺失突变。结论明确了该家系的F9基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断。（中华检验医学杂志,2018, 41:675-679）