家族性腺瘤性息肉病一家系三代10例患者报告并文献复习

摘要

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床特征、诊断和治疗。方法围绕FAP先证者进行家系调查,回顾性分析FAP一家系3代共10例患者的临床特征。结果第Ⅰ、Ⅱ代3例患者均因结直肠癌去世,生前有2例发生肠梗阻;直系第Ⅲ代共7人,年龄22~35岁,全部患有FAP,行肠镜检查均未发现癌变,其中2例有临床症状;7例第Ⅲ代患者中有1例行外科手术治疗,6例行内镜下息肉高频电切治疗。结论 FAP的早期临床表现无特异性,家系调查和对高危人群进行肠镜筛查是发现FAP早期无症状患者的重要途径。