MTHFR基因G1793A多态性与青年动脉粥样硬化血栓性脑梗死的相关性研究

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因G1793A多态性与青年动脉粥样硬化血栓性脑梗死(ATCI)的关系.方法 选择50例青年ATCI病人作为病例组,同期健康体检者30名作为对照组,应用高通量测序技术检测MTHFR G1793A基因多态性,电化学发光免疫分析技术测定血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 病例组病人血清Hcy水平明显高于对照组(P＜0.05),两组MTHFR基因1793位点AA纯合型基因携带者的血清Hcy水平均明显高于GA杂合型和GG野生型基因携带者(P＜0.05),而GA杂合型和GG野生型基因携带者间的血清Hcy水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因G1793A多态性与血清Hcy水平有相关性,AA纯合型变异可能导致血清Hcy水平升高,但MTHFR基因G1793A多态性与青年ATCI无明显相关性,血清Hcy水平与青年ATCI有相关性.