遗传性蛋白C缺陷症合并免疫性血小板减少症新基因突变和临床表现

摘要

＜正＞患者男,37岁,因右下肢突发肿胀5 d于2010年9月急诊人院。无胸闷胸痛,咳痰和咯血,否认发热史,否认手术外伤史,否认心、肾功能不全,无VTE病史。既往无抗凝药物及激素应用史,2009年3月体检发现血小板40×10~9/L,无出血症状。体检发现右下肢全程肿胀,皮肤及肌肉张力高于左侧,皮色暗红,大腿可见浅静脉扩张,腹股沟区压痛（+）,右大腿周径大于左侧5 cm,右小腿周径大于左侧5 cm。。辅助检查结果显示:①静脉CT血管造影:右侧股浅静脉、髂外静脉、髂总静脉和下腔静脉（L1水平）管腔内充盈缺损影,双侧肾静脉、左侧髂静脉未见充盈缺损。肺动脉主干及左右分支未见充盈缺损。②血液学:血小板:36×10~9/L。lgG-Beta2GP1抗体:（-）,IgM-Beta2GP1抗体:（-）,lgA-Beta2GP1抗体:（-）。抗Sm:（-）,抗RNP:（-）,抗SSA:（-）,抗SSB:（-）,抗Sm:（-）,抗U1RNP:（-）,抗SSA/