不良孕产史及不孕不育夫妇115例外周血异常染色体核型分析

摘要

目的:分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法:选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对(1170例),常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果:异常染色体核型检出率9.8%(115/1170);异常染色体核型中,常染色体异常93例(80.9%),其中数目异常26例(22.6%),结构异常67例(58.3%),包括臂间倒位27例(23.5%)、易位23例(20.0%)、罗伯逊易位17例(14.8%),臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例;性染色体异常22例(19.1%),其中染色体数目异常、染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例;男性染色体异常核型检出率(9.6%)与女性(10.1%)无差异(P>0.05),男女性异常核型构成有差异(P<0.05),其中男性性染色体数目异常占比高于女性,常染色体数目异常及结构异常、性染色体结构异常、性反转占比低于女性(P<0.05);染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论:检测地区不良孕产史及不孕不育夫妇异常染色体核型检出率9.8%,为本地遗传咨询及染色体核型分析提供参考。