无创产前基因检测在产前筛查风险人群中的应用

摘要

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查风险人群中的应用价值.方法:回顾性分析2015年2月-2019年12月在本院因孕中产前筛查评估为临界风险和高风险而进行NIPT检测的孕妇共计3985例临床资料.根据产前筛查评估分为21三体高风险组,18三体高风险组,21三体临界风险组和18三体临界风险组.NIPT检测为高风险孕妇行羊水细胞染色体诊断,评估NIPT对常见染色体非整倍体的检测效能.结果:3985例孕妇NIPT胎儿染色体非整倍体率为1.38％(55/3985),其中18三体高风险组为16.28％(7/43),21三体高风险组、18三体临界风险组和21三体临界风险组分别为2.58％(25/968),1.96％(1/51)和0.75％(22/2923).55例NIPT高风险孕妇经羊水细胞核型分析确诊46例,其中染色体异常27例,包括21三体16例,18三体6例和性染色体异常5例.NIPT对常见染色体非整倍体的阳性预测值为58.70％(27/46),对21三体、18三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为84.21％,75.00％和33.33％.结论:与传统母血清生化法相比,NIPT技术对于常见染色体非整倍体异常的检测具有良好效能,对于产前筛查评估为高风险或临界风险人群可以借助NIPT技术对常见染色体非整倍体进行筛查,但NIPT检测筛查目标疾病有限,目前仅可作为常见染色体非整倍体异常筛查的高级筛查方案,不能替代产前诊断技术.