目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测尿路上皮癌患者尿液中脱落细胞核染色体畸变的临床应用价值.方法:采用3号、7号及17号染色体着丝粒特异性探针及p16位点特异性DNA探针对20例正常人尿液进行FISH检测,建立阈值.对115例疑似尿路上皮肿瘤血尿患者的尿液进行FISH检测,以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果存在至少两种异常为诊断阳性.同时采用常规HE染色法进行尿脱落细胞形态学分析.结果:荧光原位杂交(FISH)技术和尿脱落细胞学诊断尿路上皮癌的灵敏度分别为86.7%(78/90)和10.0%(9/90)(P<0.001);特异度分别为96.0%(24/25)和100%(25/25)(P>0.05);阳性预测值分别为98.7%(78/79)和100%(9/9)(P>0.05);阴性预测值分别为66.7%(24/36)和23.6%(25/106)(P<0.05).FISH技术诊断尿路上皮癌的灵敏度与尿路上皮癌的病理分级及分期无关,低级别和高级别尿路上皮癌FISH技术诊断的阳性率分别为85.7%和87.5%(P>0.05);非肌层浸润性和肌层浸润性尿路上皮癌的阳性率分别为84.2%和88.4%(P>0.05).结论:尿脱落细胞荧光原位杂交技术诊断尿路上皮癌灵敏度高,特异度强,无创伤性,可作为尿路上皮癌早期诊断的一项重要方法,并可在预测肿瘤生物学行为及预后关系上具有重要的临床意义.
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