AT丰富结构域1A基因突变与恶性肿瘤关系的研究进展

摘要

AT丰富结构域1A基因（AT-rich interactive domain 1A,ARID1 A）最早是作为染色质重塑复合物SWI/SNF （switch/sucrose non-fermenting）家族的一员被发现的Ⅲ.2 010年,日本岛根大学和美国约翰霍普金斯大学的试验小组对42例卵巢透明细胞腺癌患者的研究发现,57％患者ARID1A基因出现变异[2].进一步研究[3]证明,ARID1A的变异与卵巢透明细胞腺癌的发生有关.近期研究表明,在许多人类恶性肿瘤中均有ARID1A变异,其中在子宫内膜相关癌[4]和病毒相关胃癌[5]的某些亚型中其突变检出率最高.同时,该基因在肺癌[6]、乳腺癌[7]、胰腺癌[8]、膀胱移行细胞癌[9]中,均有较高突变率.本研究对ARID1A基因的研究进展及其在恶性肿瘤中的作用作一综述.