家族性皮质肌阵挛震颤癫痫三例临床和电生理特点分析

摘要

cqvip:家族性皮质肌阵挛震颤癫痫(FCMTE)是以皮质震颤、肌阵挛和双侧强直阵挛发作(BTCS)为主要表现的常染色体显性遗传性疾病,为探讨FCMTE的临床和电生理特点,作者对空军军医大学第一附属医院西京医院脑电监测中心收治的3例FCMTE患者的临床和电生理特点进行研究并随访。3例患者均为女性,表现为以上肢为主的震颤、肌阵挛,BTCS,癫痫性肌阵挛发作(包括眼睑肌阵挛发作),发作间期脑电图均为各导多棘波或(多)棘慢综合波,2例存在合眼敏感。给予抗癫痫药物(左乙拉西坦1例,丙戊酸钠1例,丙戊酸钠+氯硝西泮1例)治疗。随访1年以上,3例均无临床发作。说明需要关注FCMTE的癫痫性肌阵挛发作(包括眼睑肌阵挛发作)及合眼敏感,其在FCMTE中的意义尚需进一步研究。