家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新的突变类型一例

摘要

目的分析一例家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因突变位点.方法以患儿的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应(PCR)扩增该基因的18个外显子.用单链构象多态性(SSCP)方法分析检测PCR产物,对电泳结果异常者进行DNA测序.结果单链构象多态性分析发现患儿第10外显子存在一异常条带.DNA测序证实患儿第10外显子发生N515S 纯合错义突变.结论该病例为一个新的LDLR突变位点;聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)可用于该突变位点的诊断.